La perspective des personnes atteintes d’ataxie récessive dans l’évaluation des impacts de la maladie : développement d’un outil de mesure autorapporté

Description :

Soutenance de thèse de doctorat recherche en sciences de la santé

Doctorante : Marjolaine Tremblay

Membres du jury :

• Pre Marie-Eve Poitras, présidente de jury
• Pre Cynthia Gagnon, directrice
• Pr Bernard Brais, codirecteur (U. McGill)
• Pr Jacques Joly, membre externe au programme (Département de psychoéducation)
• Pre Claudine Auger, membre externe à l’Université (École de réadaptation, Université de Montréal)
• Pr Luigi Bouchard, représentant du doyen (Département de biochimie et de génomique fonctionnelle)

Résumé :

L’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) fait partie des ataxies récessives cérébelleuses autosomiques (ARCA) qui forment un groupe de maladies héréditaires et évolutives touchant les systèmes nerveux. Les personnes atteintes d’ARSCS vivent des difficultés, entre autres, au niveau de la marche, de l’équilibre et de la force. Ces atteintes amènent des difficultés à réaliser les activités quotidiennes. À ce jour, il n’y a pas de traitement pour guérir l’ARSCS, mais les recherches en ce sens s’accélèrent. Afin de mesurer les effets des traitements lors des essais thérapeutiques, il faut avoir accès à de bons outils de mesure. Parmi les types de mesures utilisés, les outils autorapportés ou Patient-Reported Outcome Measure (PROM) sont des questionnaires visant à capturer l’état de santé de la personne selon sa perception. Ce projet de doctorat visait à développer un PROM évaluant les manifestations et les impacts de l’ARSCS et des autres ARCA et d’en documenter la validité de contenu, de construit et son interprétabilité. Pour développer le PROM, une recension des écrits, des entrevues et des groupes de discussion ont été réalisés. Le PROM ainsi développé a été complété en ligne par 125 personnes atteintes afin de documenter ses propriétés. Le PROM, nommé Échelle autorapportée de l’impact des ataxies (Person-Reported Ataxia Impact Scale ou PRAIS) comprend 38 items divisés en trois composantes : fonctions physiques et activités, fonctions mentales et fonctions sociales. Il pourra être utilisé dans le cadre d’essais thérapeutiques, pour mesure les effets des interventions et comme outil de suivi par les clinicien·nes.