La Clinique de rhumatologie, immunologie et génétique : une approche intégrée pour les cas complexes

Créée par Hugues Allard-Chamard, professeur-chercheur au Département de médecine de la FMSS et rhumatologue au CIUSSS de l'Estrie – CHUS, la Clinique de rhumatologie, immunologie et génétique (RIG) est une clinique multidisciplinaire spécialisée implantée au CIUSSS de l’Estrie – CHUS. Son mandat : prendre en charge des personnes présentant des cas complexes de rhumatologie, souvent rares, qui nécessitent l'expertise combinée de plusieurs spécialités médicales en rhumatologie, immunologie et génétique.

Une clinique pour les deuxièmes et troisièmes avis

Contrairement à une consultation classique, la clinique s'adresse aux personnes qui ont déjà consulté un rhumatologue, un immunologiste ou un interniste (particulièrement en région) et chez qui persiste un doute sur le diagnostic ou une suspicion de maladie génétique sous-jacente. Ces situations requièrent souvent un deuxième ou troisième avis médical.


L'un des objectifs majeurs de la clinique est de réduire considérablement le délai diagnostique. Traditionnellement, un patient peut rencontrer un spécialiste, attendre plusieurs mois pour un suivi, puis être dirigé vers un autre spécialiste avec à nouveau plusieurs mois d'attente. Ce parcours séquentiel étire parfois le diagnostic sur plusieurs années.

La Clinique RIG, est pionnière dans l'intégration clinique des savoirs pour que chaque patient bénéficie d'une expertise croisée en rhumatologie, immunologie et génétique.

Hugues Allard-Chamard, créateur de la Clinique RIG et professeur-chercheur à la FMSS

La Clinique casse ce schéma, de travail en silo, en permettant au rhumatologue, à l’immunologiste et au généticien de voir le patient ensemble lors d’une même rencontre et d’avoir une discussion en temps réel sur la problématique qui leur est présentée.

Le parcours de Marie-Eve illustre bien cet objectif. Après plusieurs visites à l’hôpital et des diagnostics contradictoires, elle est hospitalisée dans un état critique au printemps 2021 : essoufflement sévère, douleurs thoraciques, nausées et vomissements quotidiens, rétention d’eau massive, rythme cardiaque au repos dépassant 120 battements par minute. Son foie est si gravement atteint qu’une transplantation est envisagée et une partie de ses poumons est endommagée par l’inflammation. Les investigations menées par l’équipe du Pr Hugues Allard-Chamard permettent d’identifier une entité rare, la maladie de Castleman variant TAFRO dans le contexte d’une nouvelle mutation pathologique du gène RELA, et d’instaurer un protocole adapté qui lui fait éviter la greffe du foie et stabilise sa condition. Son suivi combine désormais traitement pharmacologique sur mesure et gestion non médicamenteuse de la douleur, ainsi qu’un soutien psychosocial. Son conjoint, reconnu comme proche aidant, est intégré à son plan de soins afin de préserver aussi sa qualité de vie. Aujourd’hui en rémission, Marie-Eve reste sous surveillance rapprochée, consciente du risque accru de rechute, de lymphome lié à sa maladie. « Je suis en Cadillac pour avoir les meilleurs traitements », résume-t-elle.

Une collaboration multidisciplinaire unique

Cette simultanéité des consultations favorise une discussion en temps réel entre les trois spécialistes. Elle permet non seulement de poser un diagnostic plus rapidement sans redondance dans les investigations, mais aussi d’élaborer des choix thérapeutiques plus pertinents. Les interactions entre rhumatologie, immunologie et génétique sont nombreuses : certaines maladies auto-immunes ont une composante génétique encore méconnue, et certaines maladies génétiques se manifestent d’abord par des symptômes rhumatologiques ou immunologiques.

Dans le cas de Marie-Eve, la Clinique a permis de bien comprendre l’interrelation entre les symptômes et même de dépister une arthrite secondaire et de suspecter une mutation génétique inédite.

Un modèle qui inspire ailleurs

Le succès de la clinique RIG a suscité l’intérêt d’autres centres hospitaliers, dont une clinique similaire qui existe désormais au CHU de Québec et McGill qui a un projet en cours, où l’on finalise la logistique et l’aménagement pour que rhumatologues, immunologistes et généticiens puissent également y travailler ensemble.

Un levier pour la recherche : la bio banque

Les patients qui y sont vus sont invités à participer à une bio banque. Il s’agit d’une collection organisée d’échantillons biologiques (sang, tissus, ADN, etc.) accompagnés d’informations cliniques, qui permettent de mieux comprendre les mécanismes des maladies et de développer de nouvelles approches diagnostiques ou thérapeutiques. La bio banque associée à la Clinique s’inscrit dans la continuité d’un projet initié il y a plusieurs années par le Dr Boire. Aujourd’hui, elle se concentre sur les patients présentant des troubles de dérégulation du système immunitaire, et constitue une ressource scientifique précieuse.

Marie-Eve y participe aussi : son échantillon génétique fut analysé et un test fonctionnel de confirmation a été demandé aux États-Unis. Les résultats de l’analyse sont attendus par des équipes en France et aux États-Unis. Si l’impact de la mutation est confirmé, cela sécurisera non seulement sa propre prise en charge, mais pourrait ouvrir de nouvelles pistes de recherche pour d’autres personnes atteintes de l’happloinsuffisance en RELA mais également de la maladie de Castleman dans le monde.

Ce que mon équipe tente de démontrer, c’est que cette mutation pourrait expliquer certains cas de la maladie. Si c’est confirmé, ça va changer la donne pour plusieurs personnes.

Pr Hugues Allard-Chamard

Les maladies ciblées : entre fréquent et très rare

Les maladies rhumatologiques touchent une proportion importante de la population :

• 1 Canadien sur 4 consultera un rhumatologue au cours de sa vie. 
• La polyarthrite rhumatoïde touche environ 1 % de la population.
• Les maladies rhumatologiques représentent 30 à 40 % des invalidités toutes spécialités médicales confondues, signe de leur fort impact socio-économique.

Fruit d’une vision et de la Chaire de recherche André-Lussier

La Clinique est l’aboutissement des travaux du Pr Hugues Allard-Chamard dans le cadre de la Chaire André-Lussier de rhumatologie dont il est le titulaire depuis 2019. Le Pr Allard-Chamard a montré qu’une approche multidisciplinaire et simultanée pouvait réduire considérablement les délais diagnostiques et améliorer la qualité de vie des patients. Le soutien financier de la chaire André-Lussier a permis de structurer une bio banque de référence, de bâtir des protocoles d’évaluation partagés et d’établir des collaborations internationales. Cette initiative a transformé un projet de recherche en un modèle de soins intégrés, capable d’offrir aux patients, comme Marie-Eve, des diagnostics précis, des traitements personnalisés et un accès direct à l’innovation scientifique.

Visionnez une vidéo résumant les travaux de Hugues Allard-Chamard

À propos du Pr Hugues Allard-Chamard

- Titulaire de la Chaire André-Lussier de rhumatologie
- Professeur-chercheur au Département de médecine, FMSS
- Professeur-chercheur à l’Institut de recherche sur le cancer (IRCUS)
- Professeur-chercheur au Centre de recherche du CHUS (CRCHUS)
- Initiateur de la Bourse Hugues Allard-Chamard pour les étudiantes et étudiants en rhumatologie