Lévesque, Sébastien

Professeur, Faculté de médecine et des sciences de la santé
FMSS Département de pédiatrie

Coordonnées

Courriel


819-821-8000, poste 72125

Diplômes

(2010) Postdoctorat (Diplôme d'études spécialisées). McGill University.

(2005) Diplôme (Diplôme terminal de médecine). Université Laval.

(2004) Doctorat (Doctorat en biologie moléculaire et cellulaire). Université Laval.

(2000) Maîtrise avec mémoire (Biologie moléculaire et cellulaire). Université Laval.

(1998) Baccalauréat (Biochimie). Université Laval.

Titres de compétence

Certificat de spécialiste en génétique médicale. Collège des médecins du Québec.

Certificat de spécialiste en génétique médicale. Collège Royal des Médecins et Chirurgiens du Canada.

Certificat en génétique clinique. Collège canadien des généticiens médicaux.

Expérience académique

(2017) Professeur agrégé. Université de Sherbrooke.

Présentation

Sujets de recherche

Dépistage génétique des maladies, Génétique moléculaire, Génomique, Maladies génétiques.

Disciplines de recherche

Génétique.

Mots-clés

Bioinformatique, Génétique médicale, Génomique clinique, Syndromes polymalformatifs.

Recherche clinique

Oui

Centre de recherche

Centre de recherche du CHUS

Langues parlées et écrites

Anglais, Français

Prix et distinctions

  • (2012) Prix Pollin décerné au Dr Charles Scriver "Development of a clinically based next generation sequencing platform for PEX genes and investigation of the high frequency of Zellweger Syndrome in Quebec. Linda and Kenneth Pollin Foundation. (Prix / Récompense).
  • (2009) Travel Award "Outcome of propionic acidemia treated at presentation with N-Carbamylglutamate". Society for Inherited Metabolic Disorders. (Prix / Récompense).
  • (2008) North American Metabolic Academy travel award. Genzyme et Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD). (Prix / Récompense).
  • (2002) Bourse MD/PhD Jessie Boyd et Charles Scriver. IRSC/ GeneCure fondation. (Prix / Récompense).
  • (2002) Bourse au doctorat. IRSC. (Prix / Récompense).
  • (2000) Bourse à la maitrise. CRSNG. (Prix / Récompense).
  • (1998) Bourse d'excellence Hydro-Québec. Hydro-Québec. (Prix / Récompense).

Financement

Subvention. (Obtenu). Co-chercheur. An interdisciplinary program to develop therapeutic interventions for peroxisome disorder. Alberta Innovates- Health Solutions. . 20000 $ (2015-2016).

Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Développement d’un site web de référence en oncogénétique centré sur les besoins des patients du CHUS. Fondation Brigitte Perreault / CHUS. . 8000 $ (2014-2015).

Publications

Articles de revue

  • Waters PJ, Lace B, Buhas D Gravel S, Cyr D, Boucher RM, Bernard G, Lévesque S,Maranda B. (2019). HSD10 mitochondrial disease: p.Leu122Val variant, mild clinical phenotype, and founder effect in French-Canadian patients from Quebec. Mol Genet Genomic Med., 7(12), DOI. (Article publié).
  • Fanny Thuriot, Elaine Gravel, Caroline Buote, Marianne Doyon, Elvy Lapointe, Lydia Marcoux, Sandrine Larue, Amélie Nadeau, Sébastien Chénier, Paula J. Waters, Pierre-Étienne Jacques, Serge Gravel, Sébastien Lévesque. (2019). Molecular Diagnosisof Muscular Diseasesin Outpatient Clinics: a Canadian Perspective. Neurology., ., . (Article publié).
  • Dufort G, Larrivée-Vanier S, Eugène D, De Deken X, Seebauer B, Heinimann K, Lévesque S, Gravel S, Szinnai G, Van Vliet G, Deladoëy J. (2019). Wide Spectrum of Deficiency: From Life-Threatening Compressive Goiter in Infancy to Lifelong Euthyroidism. ., ., . DOI. (Article publié).
  • Thuriot F, Buote C, Gravel E, Chénier S, Désilets V, Maranda B, Waters PJ, Jacques PE, Lévesque S. (2018). Clinical validity of phenotype-driven analysis software Phenovar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data. Genet Med. PMID:29388948, .(.), . DOI. (Révisions requises).
  • Levtova A, Waters PJ, Buhas D, Lévesque S, Auray-Blais C, Clarke JTR, Laframboise R, Maranda B, Mitchell GA, Brunel-Guitton C, Braverman NE. (2018). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations:benign clinical course in an unselected cohor. Journal of inherited metabolic disease. 2018 PMID: 29858964, ., . (Article publié).
  • Brunet MA, Levesque SA, Hunting DJ, Cohen AA, Roucou X. (2018). Recognition of the polycistronic nature of human genes is critical tounderstanding the genotype-phenotype relationship. Genome research PMID: 29626081, ., . (Article publié).
  • Marino TC, Maranda B, Leblanc J, Pratte A, Barabas M, Dupéré A, Levesque S. (2017). Novel founder mutation in French-Canadian families with Naxos disease. Clinical genetics (CGE-00749-2016.R2) PMID: 28098346, ., . DOI. (Article publié).
  • Fan CW, Castonguay L, Rummell S, Lévesque S, Mitchell JJ, Sillon G. (2017). Online Module for Carrier Screening in Ashkenazi Jewish Individuals Compared with In-Person Genetics Education: A Randomized Controlled Trial. J Genet Couns. 2017 Aug 9. PMID: 28791521, ., . DOI. (Article publié).
  • Fountain MD, Aten E, Cho MT, Juusola J, Walkiewicz MA, Ray JW, Xia F, Yang Y, Graham BH, Bacino CA, Potocki L, van Haeringen A, Ruivenkamp CA, Mancias P, Northrup H, Kukolich MK, Weiss MM, van Ravenswaaij-Arts CM, Mathijssen IB, Levesque S, Meeks N, Rosenfeld JA, Lemke D, Hamosh A, Lewis SK, Race S, Stewart LL, Hay B, Lewis AM, Guerreiro RL, Bras JT, Martins MP, Derksen-Lubsen G, Peeters E, Stumpel C, Stegmann S, Bok LA, Santen GW, Schaaf CP. (2017). The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families. Genet Med. PMID: 27195816, .(Jan;19(1)), 45-52. DOI. (Article publié).
  • Balasubramanian M, Lord H, Levesque S, Guturu H, Thuriot F, Sillon G, Wenger AM, Sureka DL, Lester T, Johnson DS, Bowen J, Calhoun AR, Viskochil DH; DDD Study, Bejerano G, Bernstein JA, Chitayat D. (2016). Chitayat syndrome: hyperphalangism, characteristic facies, hallux valgus and bronchomalacia results from a recurrent c.266A>G p.(Tyr89Cys) variant in the ERF gene. J Med Genet. PMID: 27738187, .(Oct 13), . DOI. (Article publié).
  • Lévesque S, Auray-Blais C, Gravel E, Boutin M, Dempsey-Nunez L, Jacques PE, Chenier S, Larue S, Rioux MF, Al-Hertani W, Nadeau A, Mathieu J, Maranda B, Désilets V, Waters PJ, Keutzer J, Austin S, Kishnani P. (2016). Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing. Orphanet J Rare Dis. PMID: 26809617, .(Jan 25:11), 8. DOI. (Article publié).
  • Srour M, Caron V, Pearson T, Nielsen SB, Lévesque S, Delrue MA, Becker TA, Hamdan FF, Kibar Z, Sattler SG, Schneider MC, Bitoun P, Chassaing N, Rosenfeld JA, Xia F, Desai S, Roeder E, Kimonis V, Schneider A, Littlejohn RO, Douzgou S, Tremblay A, Michaud JL. (2016). Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment. Hum Mutat. PMID: 27120018, .(Aug;37(8):), 786-93. DOI. (Article publié).
  • Waters PJ, Thuriot F, Clarke JT, Gravel S, Watkins D, Rosenblatt DS, Lévesque S. (2016). Methylmalonyl-coA epimerase deficiency: A new case, with an acute metabolic presentation and an intronic splicing mutation in the MCEE gene. Mol Genet Metab Rep. PMID: 27699154, .(Sep 24;9), 19-24. DOI. (Article publié).
  • Dempsey MA , Knight Johnson AE , Swope BS, Moldenhauer JS , Sroka H , Chong K , Chitayat D , Briere L , Lyon H , Palmer N , Gopalani S , Siebert JR , Lévesque S , Leblanc J , Menzies D , Haverfield E , Das S. (2014). Molecular confirmation of nine cases of Cornelia de Lange syndrome diagnosed prenatally. Prenatal diagnosis PMID: 24218399, .(Feb;34(2)), 163-7. DOI. (Article publié).
  • Trakadis YJ, Buote C, Therriault JF, Jacques PÉ, Larochelle H, Lévesque S. (2014). PhenoVar: a phenotype-driven approach in clinical genomics for the diagnosis of polymalformative syndromes. BMC Med Genomics. PMID: 24884844., .(May12;7), 22. DOI. (Article publié).
  • Tran L, La Piana R, Guerrero K, Brais B, Levesque S, Sébire G, Riou E, Bernard G. (2014). Spastic paraparesis and marked improvement of leukoencephalopathy in Aicardi-Goutières syndrome. Neuropediatrics PMID: 25343331, .(Dec;45(6)), 406-10. DOI. (Article publié).

Autres contributions

Gestion d'évènements

  • Co-organisateur. Réunion annuelle de l'Association GARROD (Erreurs innées du métabolisme). (Conférence).
  • Co-organisateur. Réunion annuelle de l'Association des médecins généticiens du Québec. (Conférence).

Présentations

  • (2019). Case Rounds ( part of Neurosciences Grand Round). Muscle Diseases symposium agenda. alberta, Canada.
  • (2019). Diagnostic Pompe Disease and Other Muscle Disorders Usign Next Generation Sequencing. a). Next Generation Sequencing Training (organised by Sanofi Genzyme). Toronto, Canada.
  • (2019). Molecular Diagnosis of Pompe Disease and other Muscle Disorders: A Canadian Perspective. Neuromuscular Day 2019. toronto, Canada.
  • (2018). Clinical utility of exome sequencing in the pediatric population. Annual meeting of the Canadian Pediatric Society. Québec, Canada.
  • S. Lévesque & Serge Gravel. (2018). Diagnostic Pompe Disease and Other Muscle Disorders Usign Next Generation Sequencing. Next Generation sequencing training (organisé par Sanofi Genzyme Canada). Sherbrooke, Canada.
  • (2018). Grand Neuroscience Round, General Hospital, conference. Grand neuroscience Round. Vancouver, Canada.
  • S. Lévesque & S. Chénier. (2018). Quelle est la place de l'investigation génétique en neuropediatrie. Congrès de l'association des pédiatres du Québec. Montréal, Canada.
  • F.Thurio &, S.Lévesque. (2017). Clinical validation of PhenoVar as a diagnostic tool in the interpretation of exome sequencing for Genetic disorders. CCMG. Montreal, Canada.
  • M. Balasubramanian, J. A. Bernstein, H. Lord, S. Levesque, F. Thuriot, A. Wenger, G. Sillon, H. Guturu, D. L. Sureka, G. Bejerano D. (2016). ChitayatChitayat Syndrome: hyperphalangism, facial anomalies, hallux valgus, and bronchomalacia results from a recurrent c.266A>G (p.Tyr89Cys) variant in the ERF gene. European Society of Human Genetics, 21-24 mai 2016. Barcelona, Espagne.
  • Thuriot F, Buote C, Dempsey-Nunez L, Edmont M, Gravel E, Trakadis Y, Maranda B, Désilets V, Chénier S, Jacques PE and Lévesque S. (2016). Clinical validation of PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of exome sequencing data. American College of Medical Genetics and Genomics, 9-11 mars 2016. Tampa, États-Unis.
  • (2016). Débat – Exome en première ligne vs panels ciblés ?. Association des médecins généticiens du Québec, Montréal, 6 mai 2016. Montréal, Canada.
  • F.Thuriot, C. Buote, L. Dempsey-Nunez, M. Edmond, E. Gravel, Y. Trakadis, B. Maranda, V. Désilets, S. Chénier, P.E. Jacques, S. Lévesque. (2016). Validation Clinique de PhenoVar en tant qu’aide diagnostique pour l’interpretation de l’exome. Association des Médecins Généticiens du Québec 6 mai 2016. Montréal, Canada.
  • Laura Dempsey-Nunez, Caroline Buote, Elaine Gravel, Chantal Bouffard, Sébastien Lévesque. (2015). Assessment of the perceptions of incidental findings from exome sequencing. Association des Médecins Généticiens du Québec, 8 mai 2015. Montreal, Canada.
  • A Levtova, PJ Waters, D Buhas, S Levesque, C Auray-Blais, JTR Clarke, R Laframboise, B Maranda, GA Mitchell, C Brunel-Guitton, NE Braverman,. (2015). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 deficiency (CMAMMA) is probably a benign condition. SSIEM Symposium, 1-4 septembre 2015. Lyon, France.
  • (2015). Massively Parallel Sequencing as a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Disorders with Overlapping Neuropsychiatric Phenotypes. Garrod symposium satellite meeting Vancouver, 21 mai 2015. Vancouver, Canada.
  • (2015). Quelle est la place des nouvelles technologies de séquençage dans l’investigation clinique en génétique. Association des cytogénéticiens du Québec Orford, 24 avril 2015. Orford, Canada.
  • (2014). Approach to the diagnosis of lysosomal storage disorders: focus on molecular methods. Actelion Pharmaceuticals 16 janvier 2014. Montréal, Canada.
  • (2014). Les différents visages des maladies lysosomales : de la pédiatrie à la médecine adulte. CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean 3 juillet 2014. Saguenay-Lac-Saint-Jean, Canada.
  • Waters PJ, Clarke JTR, Rosenblatt DS, Lévesque S. (2014). Methylmalonyl-coA epimerase (MCE) deficiency presenting with severe metabolic acidosis and biochemical profiles initially interpreted as propionic academia. SSIEM, Innsbruck, 2-5 Septembre 2014. Innsbruck, Autriche.
  • Lévesque S, Gravel E, Austin SL, Gravel S, Keutzer J, Auray-Blais C, Kishnani PS. (2014). Novel strategy for the diagnosis of late onset Pompe disease using next generation sequencing technologies. Annual meeting of the American Society of Human Genetics 18-22 octobre 2014. San Diego, États-Unis.
  • Buote C, Thuriot F, Edmont M, Gravel E, Trakadis Y, Theriault JF, Larochelle H, Maranda B, Chénier S, Jacques PE and Lévesque S. (2014). PHENOVAR: a phenotype-driven approach to facilitate routine utilization of clinical exome sequencing for the diagnosis of polymalformative syndromes . Annual meeting of the American Society of Human Genetics 18-22 octobre 2014. San Diego, États-Unis.
  • (2014). Séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs: Expérience du CHUS. Centre Hospitalier Universitaire de Montréal. Montréal, Canada.
  • (2014). Séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs: Expérience du CHUS. Centre Hospitalier Universitaire de Montréal Montréal, 27 mars 2014. Montréal, Canada.
  • (2013). Combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) due to deficiency of ACSF3: the Quebec experience. -ICIEM annual Symposium, Barcelona, September 3-6, 2013 -Annual meeting of the Garrod Association, Sherbrooke, May 31th – June 1st , 2013. Barcelone, Espagne.
  • (2013). L’investigation génétique de l’enfant dysmorphique en 2013: l’impact des nouvelles technologies. CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean 25 juin 2013. Saguenay-Lac-Saint-Jean, Canada.
  • (2013). PhenoVar: an innovative approach in clinical genomics for polymalformative syndromes diagnosis. Annual meeting of the American Society of Human Genetics, Boston, October 22-26, 2013. Boston, États-Unis.
  • Yannis Trakadis, Caroline Buote, Jean-François Therriault, Hugo Larochelle. (2013). PhenoVar: a phenotype-driven analysis of exome sequencing data - proof of principle. Submitted for the annual meeting of European Society of Human Genetics. June 8-11, 2013, Paris, France. Paris, France.
  • (2013). The importance of considering autosomal genes for the diagnosis of Non-Syndromic Intellectual Disability. Annual meeting of the American Society of Human Genetics, Boston, October 22-26, 2013. Boston, États-Unis.