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Sébastien Chénier

Professeur, Faculté de médecine et des sciences de la santé
FMSS Département de pédiatrie

Présentation

Sujet de recherche

Dépistage génétique des maladies

Disciplines de recherche

Génétique

Mots-clés

Hybridation génomique comparative sur micropuce, Séquençage génomique de nouvelle génération

Intérêts de recherche

Application clinique des nouvelles technologie de séquençage pour le diagnostic moléculaire et cytogénétique des maladies génétiques héréditaires et oncologique. Je m'intéresse particulièrement à l'étude des changements quantitatifs et de structure au niveau de l'organisation du génome humain et leurs implications cliniques.

Recherche clinique

Oui

Langues parlées et écrites

Anglais, Français

Diplômes

(2012). Formation complémentaire (fellowship) clinique et de recherche portant sur : • La technologie d’Hybridation Génomique comparative sur micropuces • Les techniques de cytogénétique et de biologie moléculaire associées au diagnostic préimplantatoire (Postdoctorat, Formation complémentaire (Fellowship)).

(2011). (Postdoctorat, Diplôme d'études spécialisées Génétique médicale). Université de Montréal.

(2008). (Certificat, PCCCSE).

(2005). (Doctorat, Doctorat en médecine). Université de Montréal.

(2001). (Baccalauréat, Baccalauréat en Biotechnologie (B. Sc)). Université de Sherbrooke.

Titres de compétence

Collège Royal des Médecins et Chirurgiens du Canada (CRMCC).

Fellow of the Canadian College of Medical Genetics (FCCMG) en cytogénétique.

Fellow of the Canadian College of Medical Genetics (FCCMG) en génétique clinique.

Fellow of the Royal College of Physicians and Surgeons of Canada (FRCPC).

Licence du Conseil Médical du Canada (LMCC).

Specialty training of the Canadian College of Medical Genetics (CCMG) in molecular genetics.

Expérience académique

Professeur agrégé. (2018-). Université de Sherbrooke. Canada.

Publications

Articles de revue

  • Pouneh Amir Yazdani 1 2 3 4, Marie-Lou St-Jean 1 2 3 5, Sara Matovic 1 2 3, Aaron Spahr 1 2 3, Luan T Tran 1 2 3, Renée-Myriam Boucher 6, Chantal Poulin 2 3, Bradley Osterman 2 3, Myriam Srour 1 2 3, Bernard Rosenblatt 2 3, Sébastien Chenier 7, Jean-Francois Soucy 8 9, Anne-Marie Laberge 8 9, Nancy Braverman 1 3 10 11 12, Maria Daniela D'Agostino 10 12, Cam-Tu Emilie Nguyen 13, Maxime Morsa 5 14, Geneviève Bernard 1 2 3 10 12. (2022). Experience of Parents of Children with Genetically Determined Leukoencephalopathies Regarding the Adapted Health Care Services During the COVID-19 Pandemic. Journal of child neurology 37 (4), 237-345. DOI. (Article publié).
  • Olivier Fortin 1, Christian Vincelette 2, Sébastien Chénier 3, Ahmad Ghais 4, Michael I Shevell 5, Elisabeth Simard-Tremblay 6, Kenneth A Myers 7. (2020). Copy number variation in genetic epilepsy with febrile seizures plus. European Journal of peadiatric neurology (27), 111-115. DOI. (Article publié).
  • Fanny Thuriot 1, Elaine Gravel 1, Caroline Buote 1, Marianne Doyon 1, Elvy Lapointe 1, Lydia Marcoux 1, Sandrine Larue 1, Amélie Nadeau 1, Sébastien Chénier 1, Paula J Waters 1, Pierre-Étienne Jacques 1, Serge Gravel 1, Sébastien Lévesque 1. (2020). Molecular diagnosis of muscular diseases in outpatient clinics: A Canadian perspective. Neurology genetics 6 (2), 408. DOI. (Article publié).
  • Andrea Accogli 1 2 3, Kether Guerrero 1 4 5, Maria Daniela D'Agostino 4 6, Luan Tran 1 4 5, Cécile Cieuta-Walti 7 8, Isabelle Thiffault 9 10, Sébastien Chénier 11, Jeremy Schwartzentruber 6, Jacek Majewski 6, Care4Rare Canada Consortium; Geneviève Bernard 1 4 5. (2019). Biallelic Loss-of-Function Variants in AIMP1 Cause a Rare Neurodegenerative Disease. Journal of child neurology 34 (2), 74-80. DOI. (Article publié).
  • Elyssa Cannaerts 1, Marlies Kempers 2, Alessandra Maugeri 3, Carlo Marcelis 2, Thatjana Gardeitchik 2, Julie Richer 4, Dimitra Micha 3, Luc Beauchesne 5, Janneke Timmermans 6, Paul Vermeersch 7, Nathalie Meyten 7, Sébastien Chénier 8, Gerarda van de Beek 1, Nils Peeters 1, Maaike Alaerts 1, Dorien Schepers 1, Lut Van Laer 1, Aline Verstraeten 1, Bart Loeys 1 2. (2019). SMAD2Novel pathogenic variants in five families with arterial aneurysm and dissection: further delineation of the phenotype. Journal of medical genetics 56 (4), 220-227. DOI. (Article publié).
  • Thuriot F, Buote C, Gravel E, Chénier S, Désilets V, Maranda B, Water P, Jacques PE, Lévesque S. (2017). Clinical validity of phenotype driven analysis software PhenoVar as adiagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation ofwhole-exome sequencing data. Genetics in Medicine (Décembre 2017). (Article accepté).
  • Hoang N, Hayeems R, Davies J, Pu S, Wasim S, Velsher L, Aw J, Chénier S, Stavropoulos DJ, Babul-Hirji R, Weksberg R, Shuman C. (2017). Does personal genome testing drive service utilization in an adult preventive medicine clinic?. J Community Genet. 2017 Jul;8(3): 151-158. DOI. (Article publié).
  • Lévesque S, Auray-Blais C, Gravel E, Boutin M, Dempsey-Nunez L, Jacques PE, Chenier S, Larue S, Rioux MF, Al-Hertani W, Nadeau A, Mathieu J, Maranda B, Désilets V, Waters PJ, Keutzer J, Austin S, Kishnani P. (2016). Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing. Orphanet J Rare Dis. (Jan 25;11), 8. DOI. (Article publié).
  • Hayeems RZ, Hoang N, Chenier S, Stavropoulos DJ, Pu S, Weksberg R, Shuman C. (2015). Capturing the clinical utility of genomic testing: medical recommendations following pediatric microarray. Eur J Hum Genet. (Sep;23(9)), 1135-41. DOI. (Article publié).
  • Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G8, Tihy F8, So J, Scherer SW, Lemyre E, Stavropoulos DJ. (2014). CHD2 haploinsufficiency is associated with developmental delay, intellectual disability, epilepsy and neurobehavioural problems. J Neurodev Disord. (6(1)), 9. DOI. (Article publié).
  • Girdea M, Dumitriu S, Fiume M, Bowdin S, Boycott KM, Chénier S, Chitayat D, Faghfoury H, Meyn MS, Ray PN, So J, Stavropoulos DJ, Brudno M. (2013). PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use. Hum Mutat. (Aug;34(8)), 1057-65. DOI. (Article publié).
  • Guerin A, Stavropoulos DJ, Diab Y, Chénier S, Christensen H, Kahr WH, Babul-Hirji R, Chitayat D. (2012). Interstitial deletion of 11q-implicating the KIRREL3 gene in the neurocognitive delay associated with Jacobsen syndrome. Am J Med Genet A. Oct;158A ((10)), 2551-6. DOI. (Article publié).
  • Chénier S, Noor A, Dupuis L, Stavropoulos DJ, Mendoza-Londono R. (2012). Osteopathia striata with cranial sclerosis and developmental delay in a male with a mosaic deletion in chromosome region Xq11.2. Am J Med Genet A. Nov;158A ((11)), 2946-52. DOI. (Article publié).
  • Tucker T, Montpetit A, Chai D, Chan S, Chénier S, Coe BP, Delaney A, Eydoux P, Lam WL, Langlois S, Lemyre E, Marra M, Qian H, Rouleau GA, Vincent D, Michaud JL, Friedman JM. (2011). Comparison of genome-wide array genomic hybridization platforms for the detection of copy number variants in idiopathic mental retardation. BMC Med Genomics. (Mar 25;4), 25. DOI. (Article publié).
  • Milunsky JM, Maher TM, Zhao G, Wang Z, Mulliken JB, Chitayat D, Clemens M, Stalker HJ, Bauer M, Burch M, Chénier S, Cunningham ML, Drack AV, Janssens S, Karlea A, Klatt R, Kini U, Klein O, Lachmeijer AM, Megarbane A, Mendelsohn NJ, Meschino WS, Mortier GR, Parkash S, Ray CR, Roberts A, Roberts A, Reardon W, Schnur RE, Smith R, Splitt M, Tezcan K, Whiteford ML, Wong DA, Zori R, Lin AE. (2011). Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome. Am J Med Genet A. (Jan;155A 1), 22-32. DOI. (Article publié).
  • Villemure JF, Adam L, Bevan NJ, Gearing K, Chénier S, Bouvier M. (2005). Subcellular distribution of GABA(B) receptor homo- and hetero-dimers. Biochem J. May 15;388(Pt 1) 47-55. DOI. (Article publié).
  • Perroy J1, Adam L, Qanbar R, Chénier S, Bouvier M. (2003). Phosphorylation-independent desensitization of GABA(B) receptor by GRK4. EMBO J. Aug 1;22(15): 3816-24. DOI. (Article publié).

Autres contributions

Cours enseignés

  • GNT-530 - Génétique humaine et médicale. GNT 530. Université de Sherbrooke. Canada.
  • GNT 305 - Génétique fondamentale et appliquée. GNT 305. Université de Sherbrooke. Canada.
  • GNT 630 - Cytogénétique humaine et médicale. GNT 630. Université de Sherbrooke. Canada.
  • Intégration clinique et professionnelle (ICP). Université de Sherbrooke. Canada.
  • Profession MD. Université de Sherbrooke. Canada.
  • RBL-742 - Traitements personnalisés du cancer. RBL-742. Université de Sherbrooke. Canada.
  • Tutorat appareil urinaire. Université de Sherbrooke. Canada.
  • Tutorat d'hématologie. Université de Sherbrooke. Canada.

Présentations

  • (2022). Harmonisation des investigations cytogénétiques réalisées au Québec à la suite d'un Test Génomique Prénatal Non Invasif (TGPNI) anormal. Association des cytogénéticiens du Québec. sherbrooke, Canada
  • (2017). Diagnostic néonatal des anomalies chromosomiques. 15e Colloque du réseau mère-enfant de la francophonie. Montréal, Canada
  • (2016). Clinical Cytogenetics : Beyond Arrays and Next-Generation sequencing. The Great Lakes Chromosome Conference (GLCC) Président de session et Présentation Orale. Toronto, Canada
  • (2016). L’investigation génétique en 2016 : Perspectives et impacts des nouvelles technologies. Journée scientifique annuelle du Centre Hospitalier de Rivière du Loup Présentation orale. Rivière-du-Loup, Canada
  • (2015). Workshop on Chromosomal Microarray Analysis. 39th Congrès du Collège canadien de généticiens médicaux (CCMG) Présentation Orale. Ottawa, Canada
  • Houde S. Véronique L. Désilets V. (2014). Complexité de la formation des médecins et des professionnels de la santé dans une approche transdisciplinaire de la génétique prénatale. Réseau mère-enfant de la Francophonie (RMEF) Présentation orale. Paris, France
  • (2014). L’intérêt de la biologie moléculaire dans le diagnostic et pronostic des lymphomes B à petites cellules. 7e Journée Scientifique du Département de Pathologie (CHUS) Présentation Orale. Magog-Orford, Canada
  • (2014). L’investigation génétique prénatale en 2014 : Perspectives et impacts des nouvelles technologies. Société québécoise de biologie clinique (SQBC) Présentation Orale. Rivière-du-Loup, Canada
  • (2014). Prenatal microarray : What would you?. The Great Lakes Chromosome Conference (GLCC) Présentation Orale. Toronto, Canada
  • (2013). CHD2 microdeletion : A successful canadian multicenter Collaboration. Collège canadien de généticiens médicaux (CCMG) Présentation Orale. Toronto, Canada
  • (2013). L’investigation génétique d’un enfant en 2013. L’impact des nouvelles technologies. Réunion scientifique du Département de pédiatrie du Centre hospitalier Maisonneuve-Rosemont (HMR),. Montréal, Canada
  • Michaud J., Mathonnet G., Lemyre E., Nizard S., Fetni R. et Tihy F. (2011). Complémentarité de l'analyse FISH à l'étude par CGH sur micropuce: Identification d'un marqueur néocentromérique et d'un marqueur chromosomique surnuméraire chez un patient avec autisme. Congrès annuel de l’Association de cytogénétique du Québec (ACQ) Présentation Orale. Montréal, Canada
  • Michaud J., Mathonnet G., Lemyre E., Nizard S., Fetni R. et Tihy F. I. (2011). Identification of a supernumerary neocentromeric marker and a supernumerary derivative chromosome in a patient with autism. The Great Lakes Chromosome Conference (GLCC). Toronto, Canada
  • (2010). Array CGH technology: a clinical perspective. Symposium sur les biopuces Présentation Orale. Sherbrooke, Canada
  • Laberge AM. (2010). Clinical and genetic evaluation of 49 subjects referred for molecular testing for Noonan syndrome. American College of Medical Genetics (ACMG) Annual Meeting, Présentation orale. Albuquerque, États-Unis d'Amérique
  • Mitchell G., Lemyre E. et Tihy F. (2010). Insertion réciproque : un remaniement chromosomique rare expliquant la présence d‘une délétion interstitielle 1p31.1p32.1 et d’une microduplication 13q32.1q32.1 chez un patient avec dysmorphies et retard de développement. Congrès annuel de l’Association de cytogénétique du Québec (ACQ) Présentation Orale. Montréal, Canada
  • Mitchell G., Lemyre E. et Tihy F. (2010). Reciprocal insertion: a rare chromosomal rearrangement in a phenotypically normal mother explaining interstitial deletion and duplication in a patient with developmental delay and dysmorphic features. American Society of Human Genetics (ASHG) Présentation par affiche. Washington, États-Unis d'Amérique
  • Aradhya S. et Maranda B. (2009). Cranio-Cerebello-Cardiac (3C) Syndrome in a Patient with Chromosome 6p12.3 to 6p21.2 Deletion: A Potentially New Locus. American College of Medical Genetics (ACMG) Annual Meeting, Présentation par affiche. Tampa, Canada
  • Richard M., Désilets V. et Michaud J. (2009). Occurrence of Sagittal Craniosynostosis in the 17q21.31 Microdeletion Syndrome. American College of Medical Genetics (ACMG) Annual Meeting, Présentation par affiche. Tampa, Canada
  • Michaud J. (2008). Délétion 16p11.2 : Un phénotype à définir. Congrès annuel de l’Association de cytogénétique du Québec (ACQ). Montréal, Canada