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Sébastien Lévesque

Professeur, Faculté de médecine et des sciences de la santé

FMSS Département de pédiatrie

Présentation

Sujet de recherche

Dépistage génétique des maladies, Génétique moléculaire, Génomique, Maladies génétiques

Disciplines de recherche

Génétique

Mots-clés

Bioinformatique, Génétique médicale, Génomique clinique, Syndromes polymalformatifs

Intérêts de recherche

PhenoVar:outil bioinformatiquel approche orientée sur le phenotype pour prioriser les diagnostics potentiels à partir des variations identifiée au séquençage de l’exome /génome l Mise en place d’un en 2013 pour patients pédiatriques avec maladie rare et patients avec maladie musculaire en 2017. l Participation à des collaborations nationales/ internationales pour redéfinir les présentations cliniques de maladies génétiques existantes, pour décrire des effets fondateurs au Québec, et pour la : 4Syndrome de (hyperphalangisme) causé par une mutation dans le gène ERF 4Syndrome polymalformatifs causé par mutations dans le gène CAPN15 l Détermination des des maladies musculaires héréditaires et des pour cibler les patients à tester à l’aide de critères spécifiques.

Centre de recherche

Centre de recherche du CHUS

Recherche clinique

Oui

Langues parlées et écrites

Anglais, Français

Diplômes

(2010). (Postdoctorat, Diplôme d'études spécialisées). McGill University.

(2005). (Diplôme, Diplôme terminal de médecine). Université Laval.

(2004). (Doctorat, Doctorat en biologie moléculaire et cellulaire). Université Laval.

(2000). (Maîtrise avec mémoire, Biologie moléculaire et cellulaire). Université Laval.

(1998). (Baccalauréat, Biochimie). Université Laval.

Titres de compétence

Certificat de spécialiste en génétique médicale. Collège Royal des Médecins et Chirurgiens du Canada.

Certificat de spécialiste en génétique médicale.

Certificat en génétique clinique.

Expérience académique

Professeur agrégé. (2017-). Université de Sherbrooke. Canada.

Prix et distinctions

  • (2012) Prix Pollin décerné au Dr Charles Scriver "Development of a clinically based next generation sequencing platform for PEX genes and investigation of the high frequency of Zellweger Syndrome in Quebec. Linda and Kenneth Pollin Foundation. (Prix).
  • (2009) Travel Award "Outcome of propionic acidemia treated at presentation with N-Carbamylglutamate". Society for Inherited Metabolic Disorders. (Prix).
  • (2008) North American Metabolic Academy travel award. Genzyme et Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD). (Prix).
  • (2002) Bourse MD/PhD Jessie Boyd et Charles Scriver. IRSC/ GeneCure fondation. (Prix).
  • (2002) Bourse au doctorat. IRSC. (Prix).
  • (2000) Bourse à la maitrise. CRSNG. (Prix).
  • (1998) Bourse d'excellence Hydro-Québec. Hydro-Québec. (Prix).

Financement

  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Rapid whole-genome sequencing in acute care neonates and infants. Génome Québec. .. 6 165 462 $. (2020-2023)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Novel strategy for diagnosis of Pompe patients using next generation sequencing technologies. (2013-2018)
  • Subvention. (Obtenu). Cochercheur. An interdisciplinary program to develop therapeutic interventions for peroxisome disorder. Alberta Innovates- Health Solutions. .. 20 000 $. (2015-2016)
  • Subvention. (Obtenu). Collaborateur. The Peroxisome Biogenesis Disorders: From Bench to Bedside. (2013-2016)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. PhenoVar: approche novatrice en génomique clinique pour le diagnostic des syndromes polymalformatifs.. (2014-2015)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Développement d’un site web de référence en oncogénétique centré sur les besoins des patients du CHUS. Fondation Brigitte Perreault / CHUS. .. 8 000 $. (2014-2015)
  • Subvention. (Obtenu). Chercheur principal. Grant non-restrictif destiné à la recherche sur le dépistage des maladies rares. (2014-2015)

Publications

Articles de revue

  • Alyssa Power 1, Áine Lynch 2, Laura Zahavich 3, Sébastien A Lévesque 4, Elizabeth A Stephenson 2, Emilie Jean-St-Michel 2, Anne I Dipchand 2, Aamir Jeewa 2. (2022). "Acquired" Brugada syndrome in a cardiac allograft. Pediatric Transplantation . (e14276), e14276. DOI. (Article publié).
  • Anthony Cheung, Catherine Argyriou, Christine Yergeau, Yasmin D'Souza, Emilie Riou, Sebastien Levesque, Gerald Raymond, Mebratu Daba, Irakli Rtskhiladze, Tinatin Tkemaladze, Laura Adang, Roberta La Piana, Genevieve Bernard, Nancy Braverman. (2021). Clinical, neuroradiological, and molecular phenotyping of patients with atypical Zellweger spectrum disorder caused by PEX16 mutations. Molecular Genetics and Metabolism, 132 s1-s1. DOI. (Article publié).
  • Fanny Thuriot 1,2Elaine Gravel 1,2,Katherine Hodson 3,Jorge Ganopolsky 3,Bojana Rakic 4,Paula J. Waters 1Serge Gravel 1,2 andSébastien Lévesque 1,2,*. (2021). Molecular Diagnosis of Pompe Disease in the Genomic Era: Correlation with Acid Alpha-Glucosidase Activity in Dried Blood Spots. journal of clinical medicine 10 (17), 3868. DOI. (Article publié).
  • Congyao Zha 1, Carole A Farah 1, Richard J Holt 2, Fabiola Ceroni 2, Lama AlAbdi 3 4, Fanny Thuriot 5, Arif O Khan 4 6 7, Rana Helaby 4, Sébastien Lévesque 5, Fowzan S Alkuraya 4 8, Alison Kraus 9, Nicola Ragge 2 10, Wayne S Sossin 1. (2020). Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits. Human molecular Genetics 29 (18), 3054-3063. DOI. (Article publié).
  • Luis André Leal Ferman, Mathieu Lévesque, Sébastien Lévesque, Christian Bocti. (2020). FA2H Mutations in a Young Adult Presenting as an Isolated Cognitive Impairment Syndrome. Canadian Journal of Neurological Sciences 47 (6), 858-860. DOI. (Article publié).
  • Carmen Venegas, Sarah Svenningsen, Melanie Kjarsgaard, Mark Tarnopolsky, Kim Anderson, Sebastian Levesque, Benjamin A Raby, Grace Parraga, Gerard Cox and Parameswaran Nair. (2020). Lessons of the month: A breathless severe asthmatic in the genomic era: Occam's razor or Hickam's dictum?. Clinical Medicine Journal 20 (6), e264-e266. DOI. (Article publié).
  • Fanny Thuriot, Elaine Gravel, Caroline Buote, Marianne Doyon, Elvy Lapointe, Lydia Marcoux, Sandrine Larue, Amélie Nadeau, Sébastien Chénier, Paula J. Waters, Pierre-Étienne Jacques, Serge Gravel, Sébastien Lévesque. (2020). Molecular Diagnosis of Muscular Diseases in Outpatient Clinics: a Canadian Perspective. Neurology Genetics 6 (2), e408. DOI. (Article publié).
  • Waters PJ, Lace B, Buhas D Gravel S, Cyr D, Boucher RM, Bernard G, Lévesque S,Maranda B. (2019). HSD10 mitochondrial disease: p.Leu122Val variant, mild clinical phenotype, and founder effect in French-Canadian patients from Quebec. Mol Genet Genomic Med. 7 (12), 1000. DOI. (Article publié).
  • Dufort G, Larrivée-Vanier S, Eugène D, De Deken X, Seebauer B, Heinimann K, Lévesque S, Gravel S, Szinnai G, Van Vliet G, Deladoëy J. (2019). Wide Spectrum of Deficiency: From Life-Threatening Compressive Goiter in Infancy to Lifelong Euthyroidism. Thyroid 29 (7), 1018-1022. DOI. (Article publié).
  • Thuriot F, Buote C, Gravel E, Chénier S, Désilets V, Maranda B, Waters PJ, Jacques PE, Lévesque S. (2018). Clinical validity of phenotype-driven analysis software Phenovar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data. Genetics in medicine 20 (9), 942-949. DOI. (Article publié).
  • Levtova A, Waters PJ, Buhas D, Lévesque S, Auray-Blais C, Clarke JTR, Laframboise R, Maranda B, Mitchell GA, Brunel-Guitton C, Braverman NE. (2018). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 mutations:benign clinical course in an unselected cohor. Journal of inherited metabolic disease. 42 (1), 107-116. DOI. (Article publié).
  • Brunet MA, Levesque SA, Hunting DJ, Cohen AA, Roucou X. (2018). Recognition of the polycistronic nature of human genes is critical tounderstanding the genotype-phenotype relationship. Genome research 28 (5), 609-624. DOI. (Article publié).
  • Marino TC, Maranda B, Leblanc J, Pratte A, Barabas M, Dupéré A, Levesque S. (2017). Novel founder mutation in French-Canadian families with Naxos disease. Genetics in medicine . . DOI. (Article publié).
  • Fan CW, Castonguay L, Rummell S, Lévesque S, Mitchell JJ, Sillon G. (2017). Online Module for Carrier Screening in Ashkenazi Jewish Individuals Compared with In-Person Genetics Education: A Randomized Controlled Trial. Journal of genetics counselling 27 (2), 426-438. DOI. (Article publié).
  • Fountain MD, Aten E, Cho MT, Juusola J, Walkiewicz MA, Ray JW, Xia F, Yang Y, Graham BH, Bacino CA, Potocki L, van Haeringen A, Ruivenkamp CA, Mancias P, Northrup H, Kukolich MK, Weiss MM, van Ravenswaaij-Arts CM, Mathijssen IB, Levesque S, Meeks N, Rosenfeld JA, Lemke D, Hamosh A, Lewis SK, Race S, Stewart LL, Hay B, Lewis AM, Guerreiro RL, Bras JT, Martins MP, Derksen-Lubsen G, Peeters E, Stumpel C, Stegmann S, Bok LA, Santen GW, Schaaf CP. (2017). The phenotypic spectrum of Schaaf-Yang syndrome: 18 new affected individuals from 14 families. Genetics in medicine 19 (1), 45-52. DOI. (Article publié).
  • Balasubramanian M, Lord H, Levesque S, Guturu H, Thuriot F, Sillon G, Wenger AM, Sureka DL, Lester T, Johnson DS, Bowen J, Calhoun AR, Viskochil DH; DDD Study, Bejerano G, Bernstein JA, Chitayat D. (2016). Chitayat syndrome: hyperphalangism, characteristic facies, hallux valgus and bronchomalacia results from a recurrent c.266A>G p.(Tyr89Cys) variant in the ERF gene. Journal of medical genetics 54 (3), 157-165. DOI. (Article publié).
  • Lévesque S, Auray-Blais C, Gravel E, Boutin M, Dempsey-Nunez L, Jacques PE, Chenier S, Larue S, Rioux MF, Al-Hertani W, Nadeau A, Mathieu J, Maranda B, Désilets V, Waters PJ, Keutzer J, Austin S, Kishnani P. (2016). Diagnosis of late-onset Pompe disease and other muscle disorders by next-generation sequencing. Orphanet Journal of rare diseases 25 (11), 8. DOI. (Article publié).
  • Srour M, Caron V, Pearson T, Nielsen SB, Lévesque S, Delrue MA, Becker TA, Hamdan FF, Kibar Z, Sattler SG, Schneider MC, Bitoun P, Chassaing N, Rosenfeld JA, Xia F, Desai S, Roeder E, Kimonis V, Schneider A, Littlejohn RO, Douzgou S, Tremblay A, Michaud JL. (2016). Gain-of-Function Mutations in RARB Cause Intellectual Disability with Progressive Motor Impairment. Human mutation 37 (8), 786-93. DOI. (Article publié).
  • Waters PJ, Thuriot F, Clarke JT, Gravel S, Watkins D, Rosenblatt DS, Lévesque S. (2016). Methylmalonyl-coA epimerase deficiency: A new case, with an acute metabolic presentation and an intronic splicing mutation in the MCEE gene. Molecular genetics and meytabolism reports 24 (9), 19-24. DOI. (Article publié).
  • Dempsey MA , Knight Johnson AE , Swope BS, Moldenhauer JS , Sroka H , Chong K , Chitayat D , Briere L , Lyon H , Palmer N , Gopalani S , Siebert JR , Lévesque S , Leblanc J , Menzies D , Haverfield E , Das S. (2014). Molecular confirmation of nine cases of Cornelia de Lange syndrome diagnosed prenatally. Prenatal diagnosis 34 (2), 163-7. DOI. (Article publié).
  • Trakadis YJ, Buote C, Therriault JF, Jacques PÉ, Larochelle H, Lévesque S. (2014). PhenoVar: a phenotype-driven approach in clinical genomics for the diagnosis of polymalformative syndromes. BMC Medical Genomics. 12 (7), 22. DOI. (Article publié).
  • Tran L, La Piana R, Guerrero K, Brais B, Levesque S, Sébire G, Riou E, Bernard G. (2014). Spastic paraparesis and marked improvement of leukoencephalopathy in Aicardi-Goutières syndrome. Neuropediatrics 45 (6), 406-10. DOI. (Article publié).

Autres contributions

Cours enseignés

  • Génomique et protéomique. BCM632.
  • génétique clinique et moléculaire. GNT530.

Gestion d'évènements

  • Co-organisateur. Réunion annuelle de l'Association GARROD (Erreurs innées du métabolisme). (Conférence).
  • Co-organisateur. Réunion annuelle de l'Association des médecins généticiens du Québec. (Conférence).

Présentations

  • (2019). Case Rounds ( part of Neurosciences Grand Round). Muscle Diseases symposium agenda. alberta, Canada
  • (2019). Diagnostic Pompe Disease and Other Muscle Disorders Usign Next Generation Sequencing. a). Next Generation Sequencing Training (organised by Sanofi Genzyme). Toronto, Canada
  • (2019). Molecular Diagnosis of Pompe Disease and other Muscle Disorders: A Canadian Perspective. Neuromuscular Day 2019. toronto, Canada
  • (2018). Clinical utility of exome sequencing in the pediatric population. Annual meeting of the Canadian Pediatric Society. Québec, Canada
  • S. Lévesque & Serge Gravel. (2018). Diagnostic Pompe Disease and Other Muscle Disorders Usign Next Generation Sequencing. Next Generation sequencing training (organisé par Sanofi Genzyme Canada). Sherbrooke, Canada
  • (2018). Grand Neuroscience Round, General Hospital, conference. Grand neuroscience Round. Vancouver, Canada
  • S. Lévesque & S. Chénier. (2018). Quelle est la place de l'investigation génétique en neuropediatrie. Congrès de l'association des pédiatres du Québec. Montréal, Canada
  • F.Thurio &, S.Lévesque. (2017). Clinical validation of PhenoVar as a diagnostic tool in the interpretation of exome sequencing for Genetic disorders. CCMG. Montreal, Canada
  • M. Balasubramanian, J. A. Bernstein, H. Lord, S. Levesque, F. Thuriot, A. Wenger, G. Sillon, H. Guturu, D. L. Sureka, G. Bejerano D. (2016). ChitayatChitayat Syndrome: hyperphalangism, facial anomalies, hallux valgus, and bronchomalacia results from a recurrent c.266A>G (p.Tyr89Cys) variant in the ERF gene. European Society of Human Genetics, 21-24 mai 2016. Barcelona, Espagne
  • Thuriot F, Buote C, Dempsey-Nunez L, Edmont M, Gravel E, Trakadis Y, Maranda B, Désilets V, Chénier S, Jacques PE and Lévesque S. (2016). Clinical validation of PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of exome sequencing data. American College of Medical Genetics and Genomics, 9-11 mars 2016. Tampa, États-Unis d'Amérique
  • (2016). Débat – Exome en première ligne vs panels ciblés ?. Association des médecins généticiens du Québec, Montréal, 6 mai 2016. Montréal, Canada
  • F.Thuriot, C. Buote, L. Dempsey-Nunez, M. Edmond, E. Gravel, Y. Trakadis, B. Maranda, V. Désilets, S. Chénier, P.E. Jacques, S. Lévesque. (2016). Validation Clinique de PhenoVar en tant qu’aide diagnostique pour l’interpretation de l’exome. Association des Médecins Généticiens du Québec 6 mai 2016. Montréal, Canada
  • Laura Dempsey-Nunez, Caroline Buote, Elaine Gravel, Chantal Bouffard, Sébastien Lévesque. (2015). Assessment of the perceptions of incidental findings from exome sequencing. Association des Médecins Généticiens du Québec, 8 mai 2015. Montreal, Canada
  • A Levtova, PJ Waters, D Buhas, S Levesque, C Auray-Blais, JTR Clarke, R Laframboise, B Maranda, GA Mitchell, C Brunel-Guitton, NE Braverman,. (2015). Combined malonic and methylmalonic aciduria due to ACSF3 deficiency (CMAMMA) is probably a benign condition. SSIEM Symposium, 1-4 septembre 2015. Lyon, France
  • (2015). Massively Parallel Sequencing as a First-Tier Clinical Diagnostic Test for Disorders with Overlapping Neuropsychiatric Phenotypes. Garrod symposium satellite meeting Vancouver, 21 mai 2015. Vancouver, Canada
  • (2015). Quelle est la place des nouvelles technologies de séquençage dans l’investigation clinique en génétique. Association des cytogénéticiens du Québec Orford, 24 avril 2015. Orford, Canada
  • (2014). Approach to the diagnosis of lysosomal storage disorders: focus on molecular methods. Actelion Pharmaceuticals 16 janvier 2014. Montréal, Canada
  • (2014). Les différents visages des maladies lysosomales : de la pédiatrie à la médecine adulte. CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean 3 juillet 2014. Saguenay-Lac-Saint-Jean, Canada
  • Waters PJ, Clarke JTR, Rosenblatt DS, Lévesque S. (2014). Methylmalonyl-coA epimerase (MCE) deficiency presenting with severe metabolic acidosis and biochemical profiles initially interpreted as propionic academia. SSIEM, Innsbruck, 2-5 Septembre 2014. Innsbruck, Autriche
  • Lévesque S, Gravel E, Austin SL, Gravel S, Keutzer J, Auray-Blais C, Kishnani PS. (2014). Novel strategy for the diagnosis of late onset Pompe disease using next generation sequencing technologies. Annual meeting of the American Society of Human Genetics 18-22 octobre 2014. San Diego, États-Unis d'Amérique
  • Buote C, Thuriot F, Edmont M, Gravel E, Trakadis Y, Theriault JF, Larochelle H, Maranda B, Chénier S, Jacques PE and Lévesque S. (2014). PHENOVAR: a phenotype-driven approach to facilitate routine utilization of clinical exome sequencing for the diagnosis of polymalformative syndromes . Annual meeting of the American Society of Human Genetics 18-22 octobre 2014. San Diego, États-Unis d'Amérique
  • (2014). Séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs: Expérience du CHUS. Centre Hospitalier Universitaire de Montréal. Montréal, Canada
  • (2014). Séquençage de l'exome pour le diagnostic moléculaire des syndromes polymalformatifs: Expérience du CHUS. Centre Hospitalier Universitaire de Montréal Montréal, 27 mars 2014. Montréal, Canada
  • (2013). Combined malonic and methylmalonic aciduria (CMAMMA) due to deficiency of ACSF3: the Quebec experience. -ICIEM annual Symposium, Barcelona, September 3-6, 2013 -Annual meeting of the Garrod Association, Sherbrooke, May 31th – June 1st , 2013. Barcelone, Espagne
  • (2013). L’investigation génétique de l’enfant dysmorphique en 2013: l’impact des nouvelles technologies. CIUSSS du Saguenay-Lac-Saint-Jean 25 juin 2013. Saguenay-Lac-Saint-Jean, Canada
  • (2013). PhenoVar: an innovative approach in clinical genomics for polymalformative syndromes diagnosis. Annual meeting of the American Society of Human Genetics, Boston, October 22-26, 2013. Boston, États-Unis d'Amérique
  • Yannis Trakadis, Caroline Buote, Jean-François Therriault, Hugo Larochelle. (2013). PhenoVar: a phenotype-driven analysis of exome sequencing data - proof of principle. Submitted for the annual meeting of European Society of Human Genetics. June 8-11, 2013, Paris, France. Paris, France
  • (2013). The importance of considering autosomal genes for the diagnosis of Non-Syndromic Intellectual Disability. Annual meeting of the American Society of Human Genetics, Boston, October 22-26, 2013. Boston, États-Unis d'Amérique