Automatisation de l'interprétation des variations génétiques pour les maladies rares

Description du projet

Nous recherchons 1 postdoctorant(e) avec expertise en bioinformatique pour rejoindre notre équipe dans le cadre d'un projet en génomique clinique financé par le Ministère de la Santé et des Services Sociaux. Ce projet, intitulé «Optimisation de l'interprétation des données génomiques et le rendu clinique dans le réseau de la santé québécois grâce à une automatisation supervisée», vise à améliorer la plateforme bio-informatique de génomique clinique du Québec (CLIN). Le volet 2 du projet se concentre sur l'automatisation de l'interprétation des variations génétiques pour les maladies rares, en particulier par l'intégration et l'amélioration de notre outil bioinformatique PhenoVar de prédiction des diagnostics. Ce offre pourrait aboutir à poste de bioinformaticien(ne) au sein de l'équipe de recherche.

Responsabilités principales:
-Développement et intégration d'outils:
   -Contribuer à l'intégration de l'outil PhenoVar dans la plateforme CLIN.
   -Développer des API et autres solutions techniques pour faciliter l'automatisation des processus.
   -Adapter et améliorer PhenoVar en fonction des nouvelles recommandations de l'Amercian College of
   Medical Genetics and Genomics (ACMG) et intégrer des outils de recherche dans la littérature.

-Validation à partir de données génomiques existantes:
   -Valider le fonctionnement et la perfromance de PhenoVar une fois intégrer à la plateforme CLIN,
   comparativement aux autres outils de la plateforme CLIN, à partir de données génomiques standardisés
   avec diagnostic connus (benchmark).

-Amélioration continue:
   -Travailler à l'amélioration des outils et des pipelines d'analyse en fonction des besoins du projet et des 
   retours des utilisateurs.
   -Intégrer de nouvelles fonctionnalités et améliorer les capacités de prédiction des outils.

-Documentation et communication:
   -Documenter les processus, les analyses et les résultats de manière claire et concise.
   -Communiquer régulièrement les progrès et les résultats du proket aux parties prenantes.
   -Collaborer avec des équipes multidisciplinaires au CIUSSSE, et les partenaires au CHU Ste-Justine et au CHU
   de Québec.


Qualifications requises
-Éducation: Doctorat en bioinformatique, génomique, biologie computationnelle ou domaine 
connexe.

-Compétences techniques:
   -Expérience avec les outils et logiciels de bioinformatique, en particulier ceux utilisés pour l'analyse des 
   variations génétiques.
   -Compétences en programmation: Python, Jav.
   -Compétences en développement de logiciel: Django, Javascript, JQuery, CSS, MySQL, Git.

-Compétences interpersonnelles:
   -Capacité à travailler en équipe et à collaborer avec des chercheurs multidisciplinaires.
   -Excellentes compétences en communication orale et écrite.
   -Sens de l'organisation et capacité à gérer plusieurs tâches simultanément.

Atouts supplémentaires:
   -Connaissance des bases de données génomiques publiques et des principes de classification ACMG.
   -Connaissance en machine learning/intelligence artificielle.

Financement offert

Oui

Ministère de la santé

Partenaire(s)

Collaboration avec Vincent Ferretti (UdeM-CHU Ste-Justine)

La dernière mise à jour a été faite le 17 novembre 2025. L’Université se réserve le droit de modifier ses projets sans préavis.