Découverte d’une nouvelle piste génétique pour comprendre les fausses couches

La perte d'une grossesse est une épreuve bouleversante qui touche jusqu'à 30 % des couples dans le monde, mais dans de nombreux cas, la cause reste inconnue. Une collaboration internationale entre l'équipe de recherche du professeur-chercheur François Bachand, l'Université Yale (États-Unis) et l'Université de Hamburg (Allemagne) a permis d'identifier un facteur génétique clé pouvant expliquer certaines fausses couches. Cette découverte, publiée dans la prestigieuse revue scientifique PNAS, révèle un lien direct entre des mutations dans le gène PDCD2 et des complications comme l'hydrops fœtal, une affection grave caractérisée par une accumulation anormale de liquide chez le fœtus.

Quand PDCD2 déraille, le développement embryonnaire s'enraye

Les ribosomes, souvent comparés à des usines cellulaires, sont responsables de la synthèse des protéines essentielles au fonctionnement des cellules. Chez un fœtus en plein développement, où les besoins en protéines sont très élevés, la protéine PDCD2 joue un rôle fondamental, agissant comme un « chaperon moléculaire » en aidant à assembler des ribosomes fonctionnels. Cependant, il a été montré que des mutations dans le gène PDCD2 affectent cette fonction, ce qui compromet la synthèse des ribosomes et perturbe la cellule.

En étudiant plusieurs familles confrontées à des fausses couches récurrentes, les chercheurs ont constaté que les fœtus affectés portaient des mutations bi-alléliques (touchant les deux copies du gène) dans le gène PDCD2. Les chercheurs ont démontré que ces mutations altèrent la capacité de PDCD2 à aider à l'assemblage des ribosomes. Pour confirmer ces résultats, ils ont eu recours à des modèles pré-cliniques. Lorsque l'expression du gène PDCD2 était réduite chez ces embryons, des défauts de développement et une accumulation de liquide similaires à l'hydrops fœtal humain ont été observés. Ces expériences renforcent l'idée que PDCD2 est essentiel au développement embryonnaire.

De la découverte au dépistage : une avancée qui pourrait changer des vies

Cette découverte constitue une avancée majeure en génétique médicale, car elle établit pour la première fois un lien entre un défaut de formation des ribosomes et la perte de grossesse. Elle apporte également des perspectives prometteuses pour le dépistage génétique des couples confrontés à des fausses couches récurrentes. L'intégration de PDCD2 aux panels de séquençage génétique permettrait aux professionnels de la santé d'identifier les couples à risque avant même une grossesse. Grâce à cela, il serait possible d'anticiper les complications et de proposer un suivi médical adapté, améliorant ainsi les chances de succès des grossesses.

Cette recherche met en lumière un facteur génétique jusque-là inconnu, ouvrant la voie à une meilleure compréhension des causes des fausses couches. Elle illustre également l'importance des avancées en génomique fonctionnelle, qui permettent aujourd'hui de fournir des réponses concrètes à des familles confrontées à des épreuves souvent déconcertantes et douloureuses. À terme, ces découvertes pourraient contribuer au développement de nouvelles approches médicales visant à prévenir les pertes de grossesse.

À propos de François Bachand
- Professeur-chercheur au Département de biochimie et génomique fonctionnelle, de la FMSS
- Professeur-chercheur pour l'Institut de recherche sur le cancer de l'Université de Sherbrooke (IRCUS)
- Chercheur au Centre de recherche du CHUS (CRCHUS)

Cet article vulgarisé a été rédigé par Anne-Marie Landry-Voyer, assistante de recherche ainsi que Frédérique Goulet, étudiante prédoctoral de 2^e cycle, toutes deux au laboratoire du professeur François Bachand.

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