Comprendre l’impact des atteintes du système nerveux central sur la réalisation des activités instrumentales de la vie quotidienne des personnes vivant avec la dystrophie myotonique de type 1 ...

Description : Soutenance de thèse de doctorat recherche en sciences de la santé

Doctorante : Samar Muslemani

Titre : Comprendre l’impact des atteintes du système nerveux central sur la réalisation des activités instrumentales de la vie quotidienne des personnes vivant avec la dystrophie myotonique de type 1 : une étude mixte séquentielle exploratoire

Membres du jury : 

• Pre Marie-Eve Poitras, présidente de jury
• Pre Cynthia Gagnon, directrice
• Pre Nathalie Bier, codirectrice (Université de Montréal)
• Pre Julie Bouchard, membre externe au programme (Département des sciences de la santé, Université du Québec à Chicoutimi)
• Pre Claude Julie Bourque, membre externe à l’Université (Département de médecine de famille et de médecine d'urgence, Université de Montréal)
• Pr Louis Gagnon, représentant du doyen (Doyen associé au Saguenay-Lac-St-Jean)

Résumé : 

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique qui touche plusieurs systèmes du corps. Elle peut entraver la réalisation des activités instrumentales de la vie quotidienne (AIVQ), comme préparer des repas ou gérer son budget. La contribution des atteintes du système nerveux central (SNC) pour expliquer ces difficultés reste largement méconnue. Ces atteintes comprennent des troubles cognitifs (par exemple, des problèmes de planification et de mémoire) et d’autres symptômes centraux comme l’hypersomnolence diurne. Les études existantes sont majoritairement descriptives et examinent peu l’impact de ces atteintes sur la réalisation des AIVQ. De plus, aucune étude n'intègre les perspectives des personnes atteintes ou de leurs proches. Cette étude visait donc à comprendre l'impact des atteintes du SNC sur la réalisation des AIVQ chez les personnes vivant avec la DM1. Un devis exploratoire séquentiel mixte (QUAL → quan) a été réalisé. Nous avons d'abord réalisé une étude de cas multiples avec six personnes atteintes, chacune accompagnée d'un proche, pour explorer en profondeur leur réalité. Les résultats de la phase qualitative ont guidé la méthodologie de l’étude observationnelle de la phase quantitative, réalisée auprès de 30 participants atteints de DM1 et 20 proches. Les résultats de l’étude mixte ont mené à plusieurs constats, notamment que les quatre étapes de réalisation d’AIVQ peuvent être affectées en DM1, soit la capacité à formuler un but, à planifier, à exécuter et à vérifier l’atteinte du but. Les personnes atteintes et les proches soulèvent la présence d’oublis fréquents en cours de tâche, et des difficultés dans la gestion de la maison et la gestion financière. Enfin, les personnes ayant besoin d’assistance ou dépendantes présentaient des résultats nettement plus faibles que les personnes indépendantes sur le plan de l’attention, des fonctions exécutives et des capacités visuospatiales, ainsi qu'un niveau d'apathie plus élevé. Ce projet offre ainsi une meilleure compréhension de l'impact des atteintes du SNC sur le quotidien, en tenant compte du point de vue des personnes atteintes et de leurs proches.