Accélérer le diagnostic des maladies rares en automatisant l’interprétation des variations génétiques

Filières de recherche : Sciences de la santé, Génétique, Génomique, Bioinformatique

Les maladies rares représentent un défi majeur pour le système de santé en raison de la complexité des diagnostics. 

L’objectif ultime est de trouver des moyens d’accélérer le diagnostic et d’améliorer la prise en charge des patients dans le réseau de santé québécois.

Concrètement, votre rôle :

• Intégrer l’outil PhenoVar dans la plateforme CLIN
• Développer des API et solutions techniques pour automatiser les processus
• Adapter PhenoVar selon les recommandations ACMG et intégrer des outils de recherche
• Valider la performance des outils avec des données génomiques standardisées
• Améliorer les pipelines d’analyse et intégrer de nouvelles fonctionnalités
• Documenter les processus et communiquer les résultats aux parties prenantes

Ce projet s’inscrit dans le cadre de l’initiative « Optimisation de l’interprétation des données génomiques et le rendu clinique » financée par le MSSS. Il repose sur l’intégration et l’amélioration de l’outil PhenoVar dans la plateforme CLIN, en utilisant des approches bioinformatiques avancées et des standards internationaux (ACMG).