Séquençage rapide du génome entier chez le nouveau-né et jeune enfant aux soins intensifs

Sommaire

DIRECTRICE/DIRECTEUR DE RECHERCHE
Sébastien Lévesque, Professeur - Département de pédiatrie
UNITÉ(S) ADMINISTRATIVE(S)
Faculté de médecine et des sciences de la santé
Département de pédiatrie
Département de biochimie et de génomique fonctionnelle
CYCLE(S)
2e cycle
3e cycle
LIEU(X)
Campus de la santé

Description du projet

L'objectif ultime de ce projet est d'offrir, au cours des trois prochaines années et sur base clinique, un séquençage rapide génome (ou Whole Genome Sequencing, WGS) à tous les nouveau-nés et enfants de moins d’un an qui sont gravement malades et qui pourraient bénéficier de ce test au Québec. Les résultats seront disponible à l’intérieur de 2 semaines. Il implique les 4 centres universitaires avec une vocation pédiatrique (CHUS, Ste-Justine, CUSM, CHU de Québec) et est financé par le programme GAPP de Génome Canada. 

La première phase de ce projet vise à développer et à étudier l'impact d'un programme WGS rapide dans l’investigation de ces enfants. Notre équipe au CHUS sera impliquée dans le recrutement des patients, l'analyse des données de séquençage pour ces enfants, la confirmation de ces résultats en laboratoire, et nous fournirons aux autres centres une version optimisée de notre logiciel PhenoVar pour ce projet. Ce logiciel priorise les variants potentiellement causales et susceptibles d'expliquer le phénotype de l'enfant. L'étudiant sera impliqué dans l'analyse des données de séquençage.

Le/la candidat(e) doit satisfaire aux critères éligibilité pour la bourse d’étude supérieure, avoir un grand intérêt pour la génomique chez l’humain et une grande motivation. Une base en programmation est un atout.

Sciences de la santé

Biochimie, Pédiatrie

Sciences naturelles et génie

Informatique

La dernière mise à jour a été faite le 27 janvier 2020. L’Université se réserve le droit de modifier ses projets sans préavis.

Renseignements

Numéro de la fiche : OPR-437

Fiche téléchargeable

Version PDF

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