Description du projet

L'objectif ultime de ce projet est d'offrir, au cours des trois prochaines années et sur base clinique, un séquençage rapide génome (ou Whole Genome Sequencing, WGS) à tous les nouveau-nés et enfants de moins d’un an qui sont gravement malades et qui pourraient bénéficier de ce test au Québec. Les résultats seront disponible à l’intérieur de 2 semaines. Il implique les 4 centres universitaires avec une vocation pédiatrique (CHUS, Ste-Justine, CUSM, CHU de Québec) et est financé par le programme GAPP de Génome Canada. 

La première phase de ce projet vise à développer et à étudier l'impact d'un programme WGS rapide dans l’investigation de ces enfants. Notre équipe au CHUS sera impliquée dans le recrutement des patients, l'analyse des données de séquençage pour ces enfants, la confirmation de ces résultats en laboratoire, et nous fournirons aux autres centres une version optimisée de notre logiciel PhenoVar pour ce projet. Ce logiciel priorise les variants potentiellement causales et susceptibles d'expliquer le phénotype de l'enfant. L'étudiant sera impliqué dans l'analyse des données de séquençage.

Le/la candidat(e) doit satisfaire aux critères éligibilité pour la bourse d’étude supérieure, avoir un grand intérêt pour la génomique chez l’humain et une grande motivation. Une base en programmation est un atout.

La dernière mise à jour a été faite le 27 janvier 2020. L’Université se réserve le droit de modifier ses projets sans préavis.