Une équipe de chercheurs canadiens dont fait partie Christiane Auray-Blais, professeure titulaire à la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke, a récemment obtenu des résultats prometteurs lors d’une étude pilote sur le traitement de la maladie de Fabry par la thérapie génique.

Actuellement, les patients atteints de cette maladie rare doivent subir des traitements aux deux semaines tandis que la thérapie génique permettrait de recevoir un traitement unique et pourrait s'avérer encore plus efficace.

« Mon apport à ce projet de recherche pancanadien a été de faire le dosage et l’évaluation de biomarqueurs par spectrométrie de masse des patients Fabry ayant reçu la thérapie génique. Le dosage de ces biomarqueurs permet, entre autres, d’évaluer l’efficacité du traitement reçu à court, moyen et long terme »,  explique avec fierté la Pre Auray-Blais, également chercheuse au CRCHUS du CIUSSS de l’Estrie – CHUS.

Les recherches sur la thérapie génique pour traiter la maladie de Fabry se poursuivront jusqu’en 2024 et il faudra encore de nombreuses années de tests supplémentaires avant que ce traitement expérimental devienne une norme dans les soins. Néanmoins, cette publication dans Nature Communications permet aux patients atteints d’espérer un avenir meilleur.