Les souris de laboratoire ne sont pas à l’abri des maladies génétiques. Cependant, une technologie de pointe permet de mesurer l’impact de leur maladie en retraçant les organes où il y aura le plus de dommages.

La maladie de Fabry est une maladie génétique qu’on retrouve chez l’humain, mais également chez certaines souris de laboratoire génétiquement modifiées. Le code génétique de ces souris est manipulé pour causer la maladie de Fabry, afin de s’en servir comme modèle. Cette altération génétique provoque le déficit d’une enzyme, ce qui induit l’accumulation de molécules indésirables.

Grâce à une technologie de fine pointe, soit la spectrométrie de masse en tandem, il est possible de mesurer la quantité de ces molécules à partir d’urine et de sang de patient atteint de la maladie de Fabry. C’est comme dans les séries policières où l’on place un échantillon biologique dans un appareil imposant et obtenir le résultat en une minute. Bien entendu les analyses sont plus complexes dans la réalité de tous les jours!

Fabry… jamais entendu parler

Une question fréquemment posée et méritant une réponse claire et précise est : «la maladie de Fabry, qu’est-ce que ça mange en hiver?»­ D’abord, il faut savoir que parmi la population canadienne, il y a environ 400 patients atteints répertoriés. De plus, le diagnostic est souvent complexe dû à la diversité des symptômes rencontrés, comme des crises cardiaques, de l’insuffisance rénale, des accidents vasculaires cérébraux, etc. À titre d’anecdote, même avec une bonne expertise, lorsqu’un cas s’est présenté dans une série télévisée médicale, il m’a été impossible de mettre le doigt sur le bon diagnostic…

Des souris pour Fabry

Pourquoi se donner tant de mal à créer des souris Fabry s’il est possible de mesurer les molécules accumulées chez un patient humain? En fait, les mécanismes entourant la maladie sont toujours inconnus. Il est impossible de prédire la progression et la sévérité des symptômes puisqu’ils varient d’un individu à l’autre. Ainsi, il est encore plus difficile d’établir quel traitement est optimal et quelle dose est nécessaire afin d’assurer une qualité de vie normale. C’est à ce moment que nos souris de laboratoire interviennent.

Une étude a été menée par l’étudiant à la maîtrise Philippe Provençal dans le laboratoire de la professeure Christiane Auray-Blais afin de mieux comprendre les mécanismes par lesquels s’accumulent ces molécules indésirables. Différents organes ciblés par la maladie ont été prélevés chez des souris Fabry. Ce qui a permis d’établir la répartition des molécules indésirables, donc de mieux comprendre comment elles interagissent dans le corps. Les résultats ont démontré que les organes où la plus grande quantité de ces molécules a été retrouvée sont respectivement la rate, le petit intestin, les reins, les poumons, le cœur, le foie ainsi que le cerveau. Cela a donc mis en évidence d’autres organes, non présumés être atteints.

Des virus, un miracle

Plusieurs traitements existent pour limiter les dommages causés par la maladie de Fabry, mais dans un futur proche, un seul traitement pourrait la guérir définitivement. Aussi ironique que cela puisse paraître, la thérapie génique qui consiste à réparer l’ADN endommagé à l’aide de virus est maintenant l’une des pistes les plus prometteuses pour guérir les maladies génétiques. Actuellement, un premier projet de recherche sur la thérapie génique pour la maladie de Fabry existe au Canada. L’ère où les virus ne faisaient que nous embêter est donc révolue.