Génétique médicale

Direction : Dr Sébastien Chénier

Secrétariat : Mme Myriam Turgeon

Historique

Le Service de génétique médicale a été fondé dans les années 90 par le Dr Bernard Lemieux.  Par la suite, de nombreux membres s'y sont greffés avec diverses expertises.  Ceci a permis au Service de génétique médicale de prendre un essor significatif quant au niveau des activités cliniques qui s'y déroulent, mais également au niveau des activités de laboratoire diagnostiques et de recherche au sein du service.

Activités académiques

Les membres du Service de génétique médicale offrent des cours à la fois aux étudiants en médecine, mais également aux étudiants des autres programmes de la Faculté de médecine et des sciences de la santé de l'Université de Sherbrooke au niveau gradué et pré-gradué.

Des stages en génétique médicale sont offerts à des médecins résidents de divers programmes dont la pédiatrie, l'obstétrique-gynécologie, l'hémato-oncologie et l'oncologie.  Des stages également de la résidence en génétique médicale sont offerts en réseau avec les autres milieux de formation québécois et canadiens.  Les laboratoires, quant à eux, accueillent des stagiaires de diverses provenances pour être exposés à des techniques particulières réalisées ici.

Sur la scène nationale et internationale, les membres du service sont appelés régulièrement à donner des conférences sur des sujets se rapportant à la génétique médicale.

Activités de recherche

Les membres du Service de génétique médicale participent activement à la recherche à la fois clinique et fondamentale.

En recherche clinique, divers projets d'essais cliniques sont en cours auprès des maladies métaboliques héréditaires et particulièrement au niveau des maladies de surcharge.  Des projets d'évaluation clinique existent en termes d'utilisation diagnostique des nouvelles technologies de séquençage du génome ont aussi cours.

En recherche fondamentale, d'importants travaux ont lieu en spectrométrie de masse pour l'identification de nouveaux biomarqueurs reliés aux maladies lysosomales et d'autres désordres.  Nous procédons également à la validation d'outils bio-informatiques pour le séquençage de nouvelle génération et aussi pour la mise au point de nouvelles techniques en génétique biochimique.

Activités cliniques

Le Service de génétique médicale des services cliniques dans tous les secteurs de la génétique médicale.  La clientèle s'étend sur tous les âges, autant à partir du foetus qu'à la personne âgée atteinte d'un désordre génétique.  Des cliniques de diagnostic prénatal, de génétique générale, de maladies métaboliques héréditaires, de neurogénétique, de cardiogénétique ainsi que d'oncogénétique ont lieu sur une base régulière.  Des services pour les patients hospitalisés sont également offerts.  D'un point de vue laboratoire, le Service de génétique médicale comporte, des laboratoires à la fine pointe de la technologie dans les secteurs de la génétique biochimique, de la génétique moléculaire ainsi que de la cytogénétique.

Voici les cliniques:

  • Clinique de diagnostic prénatal
  • Clinique des cancers héréditaires
  • Clinique des maladies métaboliques héréditaires
  • Clinique de conseil génétique
  • Clinique de génétique médicale

Membres du service

  • Christiane Auray-Blais
  • Chantal Bouffard
  • Michel Boutin
  • Sébastien Chénier
  • Valérie Désilets
  • Fléchère Fortin
  • Serge Gravel
  • Sébastien Lévesque
  • Bruno Maranda
  • Paula Waters

Coordonnées du secrétariat

Mme Myriam Turgeon

3001, 12e avenue Nord

Sherbrooke  (Québec), J1H 5N4

Tél.: (819) 821-8000, poste 16827