François Corbin, M.D., Ph.D., FRCPC

Professeur titulaire
Directeur du service de biochimie clinique

Coordonnées

Formation

Études doctorales : Université Laval
Études postdoctorales : Université Laval

Thèmes de recherche

Le syndrome du X fragile est la première cause monogénique du retard mental. Il affecte un garçon sur 4000 et une fille sur 6000. Chez la majorité des individus, le syndrome résulte de mutations dynamiques dans le gène FMR1 conduisant à l’absence d’expression de la protéine correspondante appelée FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). Notre laboratoire étudie cette protéine dans le but de mieux comprendre pourquoi son absence est responsable des troubles cognitifs se manifestant chez les individus porteurs de ce syndrome.

Importance de la recherche

La médecine personnalisée au service des individus avec syndrome du X fragile; de nouvelles approches pharmacologiques, diagnostiques et pronostiques

Les travaux de recherche du Pr Corbin portent sur le syndrome du X fragile (SXF), une maladie orpheline (http://www.orpha.net/) qui demeure toutefois la première cause héréditaire de déficience intellectuelle (DI). En plus de présenter une DI de légère à sévère, les individus atteints peuvent présenter un déficit de l’attention (TDAH), de l’anxiété, de l’autisme (30%), de l’agressivité et des comportements répétitifs. Le SXF résulte de mutations dans le gène FMR1 évoluant sur de multiples générations et conduisant ultimement à une baisse ou à l’absence d’expression de la protéine correspondante appelée FMRP. FMRP est une protéine qui agirait comme répresseur de la traduction. Des modèles d’animaux déficients en protéine FMRP montrent en effet une synthèse protéique anarchique au niveau des synapses, une architecture synaptique déficiente et des anomalies dans plusieurs voies de signalisation. Le Pr Corbin est médecin biochimiste et spécialiste dans l’analyse des protéines. Son équipe développe de nouvelles approches méthodologiques basées sur la mesure quantitative de biomarqueurs protéiques pouvant permettre de mieux caractériser le SXF et d’améliorer notre capacité à prévoir à long terme les capacités cognitives. Par ailleurs, des essais cliniques ont cours visant à corriger les voies de signalisation affectées par la déficience en FMRP dans le but d’améliorer la connectivité synaptique. En parallèle, des stratégies innovatrices en protéomique sont déployées afin d’identifier de nouveaux biomarqueurs pouvant mesurer objectivement la réponse à ces médicaments et identifier les individus pouvant le mieux bénéficier de ces traitements. Ces travaux visent ultimement à optimiser le traitement de ses individus afin de favoriser leur autonomie et diminuer le fardeau familial.

Réalisation représentative

  • Subvention de fonctionnement du FRSQ
  • Chercheur-clinicien junior 1 du FRSQ
  • Innovation : Utilisation de plaquettes sanguines comme modèle d’analyse protéomique
  • Organisation du premier symposium québécois sur le syndrome du X fragile en 2011
  • Création de la première clinique de référence pour le syndrome du X fragile

Savoir faire

  • Élaboration et réalisation de projets de recherche clinique incluant des essais cliniques
  • Validation méthodologique et clinique de biomarqueurs
  • Protéomique clinique
  • Enrichissement des compartiments protéiques intracellulaires
  • Analyses protéiques par immunobuvardage et par microscopie à fluorescence

Lien vers PubMed