GNT530 - Génétique clinique et moléculaire

programmes offrant cette activité pédagogique (cours)

Baccalauréat en biochimie de la santé

Sommaire

Cycle
1er cycle
Crédits
3 crédits
Durée
1 trimestre
Faculté/Centre
Faculté de médecine et des sciences de la santé
Répartition de la charge de travail
3-0-6
Cible(s) de formation

Maîtriser les notions de phénotype et de génotype, les modes et les principes de transmission des maladies génétiques, les mutations et leurs conséquences sur le phénotype, les concepts de génétique clinique (pénétrance, variabilité phénotypique, test diagnostique versus test de dépistage). Approfondir les symptômes et les techniques moléculaires d’investigation des différents désordres : maladies dues à des répétitions trinucléotidiques, maladies mitochondriales, maladies reliées à un défaut de l’empreinte génomique. Acquérir des notions reliées au dépistage des maladies génétiques et à la cardiogénétique. Se familiariser avec les techniques d’investigation des cancers héréditaires et sporadiques.

Contenu

Biologie moléculaire du gène; notions de phénotype/génotype; modes de transmission génétique; conseil-génétique et diagnostic prénatal; erreurs du développement et syndromologie; aspects sociaux de la génétique médicale; neurogénétique; thérapie des désordres génétiques; oncogénétique; cardiogénétique.

Préalable(s)

(BIM500 ou BIM501)

et

(GNT305)

Équivalente(s)

GNT516