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GNT516 - Génétique humaine et médicale

Présentation

Sommaire

Cycle
1er cycle
Crédits
3 crédits
Faculté/Centre
Faculté de médecine et des sciences de la santé

Cible(s) de formation

Connaître et comprendre les notions de phénotype et de génotype, les catégories et les principes de transmission des maladies génétiques, les mutations et leurs conséquences sur le phénotype. Approfondir la connaissance des relations entre l'environnement et le génotype pour établir le phénotype.

Contenu

Les phénotypes dans les familles, dans les populations, chez les individus; les phénotypes du génome humain, les applications de l'étude des phénotypes et les aspects juridiques, éthiques et sociaux des phénotypes. Transmission autosomale récessive ou dominante, liée au chromosome X, maternelle et paternelle. Les types de mutation et leurs conséquences sur le phénotype, mutations dynamiques. Disomie uniparentale. Maladies métaboliques.

Préalable(s)

(BIM500 ou BIM501)

et

(GNT305)