Importante découverte sur la dystrophie musculaire oculopharyngée
L’équipe du professeur François Bachand rattachée au Département de biochimie de la Faculté de médecine et des sciences de la santé a publié, le 15 janvier dans la revue Molecular Cell, le résultat de travaux qui pourraient expliquer la cause moléculaire de la dystrophie musculaire oculopharyngée.
La dystrophie musculaire oculopharyngée est actuellement répertoriée dans plus de 35 pays, avec une forte prévalence (1 personne sur 1000) dans la population québécoise. La maladie consiste en un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles volontaires et affecte principalement les muscles des yeux et de la gorge. Elle entraîne notamment une chute des paupières et des difficultés de déglutition chez les patients atteints.
La dystrophie musculaire oculopharyngée est causée par des mutations dans le gène encodant la protéine PABPN1. La fonction prédite pour celle-ci se trouve dans la synthèse de la queue poly(A) à l’extrémité 3’ de la majorité des ARN messagers (ARNm), qui encode pour des protéines.
L’équipe du professeur Bachand a établi une fonction insoupçonnée de la protéine Pab2, l’homologue de PABPN1, dans le contrôle de l’expression de plusieurs ARNs non codants, contrairement au concept selon lequel les protéines liant les queues poly(A) fonctionnent exclusivement via les ARNm.
«Il s’agit d’une avancée majeure dans la compréhension de cette pathologie, précise François Bachand. Étant donné la grande similitude entre les protéines Pab2 et PABPN1, il est probable que la fonction de Pab2 dans le contrôle d’ARN non codants soit conservée chez l’homme. Par conséquent, il est possible que la cause moléculaire de la dystrophie musculaire oculopharyngée soit liée à la mauvaise régulation d’ARN non codants dans les cellules musculaires affectées par cette maladie.»
Des travaux sont présentement en cours dans le laboratoire du professeur Bachand afin de tester cette hypothèse.