Christiane Auray-Blais, LL.M., Ph.D.

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Professeure adjointe
Département de pédiatrie, Service de génétique
Centre de recherche clinique Étienne-Le Bel - CHUS

Coordonnées

Courriel : Christiane.Auray-Blais@usherbrooke.ca
Téléphone : 819 820-6868, poste 14706
Télécopieur : 819 564-5217

Importance de la recherche

Découverte, caractérisation et quantification de nouveaux biomarqueurs en utilisant des approches en spectrométrie de masse

Les maladies de surcharge ou maladies lysosomales comprennent plus de 50 maladies métaboliques héréditaires différentes. Une de celles-ci, la maladie de Fabry, est liée au chromosome X et est causée par un déficit de l’enzyme l’alpha-galactosidase A. Plus de 660 mutations ont été répertoriées à ce jour. Les manifestations cliniques sont multiples et se retrouvent au niveau cardiaque, néphrologique, système nerveux central, dermatologique, gastroentérologique, etc.  Des biomarqueurs s’avèrent nécessaires pour dépister les patients atteints de cette maladie sévère, assurer le suivi du traitement et évaluer l’évolution de la maladie.

Biochimiste et directrice du Programme de dépistage urinaire de maladies métaboliques héréditaires au CHUS, la Pre Christiane Auray-Blais a élaboré une méthode simple par spectrométrie de masse en tandem pour l’analyse d’un biomarqueur, le globotriaosylcéramide (Gb3) à partir d’urine prélevée sur papier filtre. Cette méthode a mené à l'établissement d'un protocole qui est utilisé mondialement pour le dépistage à haut-risque de la maladie de Fabry. De plus, des études récentes utilisant la spectrométrie de masse en temps de vol ont permis, à elle et à son équipe, de découvrir de nouveaux biomarqueurs pour les personnes atteintes d'une variante cardiaque de la maladie de Fabry. Ce sont des analogues du globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3). Une quantification relative de ces nouveaux biomarqueurs a révélé une excrétion urinaire plus grande de ceux-ci que le lyso-Gb3 lui-même. En tout, 18 isoformes/analogues du Gb3 et 7 nouveaux analogues du lyso-Gb3 ont été découverts. Cette découverte de biomarqueurs et la quantification de l'ensemble de ceux-ci mènera au développement de nouveaux tests qui seront validés et transférés en clinique pour être offerts à la population et dans le cadre d'un projet de thérapie génique pour les patients Fabry. Aussi, une voie métabolique a été suggérée montrant un lien possible entre le Gb3 et le lyso-Gb3. De nouvelles méthodologies ont aussi été développées par spectrométrie de masse en tandem pour le dosage de glycosaminoglycans, soit le dermatan sulfate et l'héparan sulfate pour les patients souffrant de mucopolysaccharidoses de type I, II et VI, afin de permettre un dépistage à haut-risque et éventuellement un dépistage populationnel. Le but visé par toutes ces recherches étant de faire de la médecine génétique préventive pour les populations visées. En tant que directrice scientifique du Centre d’expertise en spectrométrie de masse clinique Waters-CHUS, la Pre Auray-Blais développe et implante avec ses collègues d’autres projets de recherche qui ont trait à la prématurité des nouveau-nés, au diabète gestationnel, à l'asthme et à l'autisme, entre autres.

Réalisations représentatives

  • Prix d’Excellence 2008 de l’ADESAQ, meilleure thèse de doctorat dans la province de Québec
  • Prix d’Excellence 2007 du CHUS, catégorie Conseil multidisciplinaire;
  • Prix de l’Exemple 2005 du Centre de réadaptation-Estrie de Sherbrooke, Qc;
  • Partenariat de recherche avec les IRSC, Genzyme, Shire HGT et Waters Corporation de 2008 à 2013: plus de 2 M$;
  • Plus de 170 articles et résumés dans des journaux prestigieux (Science, Journal of Clinical Investigation, etc.).


    Savoir faire

    • Expertise au niveau du dépistage populationnel de maladies métaboliques héréditaires au Québec (plus de 2 950 000 nouveau-nés au fil des ans)
    • Implantation et développement du Centre d’expertise en spectrométrie de masse clinique Waters-CHUS;
    • Métabolomique et découverte de biomarqueurs pour les maladies lysosomales et autres.
    • Quantification et validation de méthodologies pour ces nouveaux biomarqueurs en vue d'offrir ces tests en clinique;
    • Développement d'un nouveau cours en spectrométrie de masse offert aux études supérieures intitulé: "Spectrométrie de masse et applications en santé";   
    • Expertise au niveau de l’éthique, la génétique et les biobanques.  

    Lien vers PubMed