Christiane Auray-Blais, LL.M., Ph.D.

Professeure adjointe
Département de pédiatrie, Service de génétique

Coordonnées

Courriel : Christiane.Auray-Blais@usherbrooke.ca
Téléphone : 819 346-1110, poste 14706
Télécopieur : 819 564-5217

Importance de la recherche

Les maladies de surcharge ou maladies lysosomales comprennent plus de 50 maladies métaboliques héréditaires différentes. Une de celles-ci, la maladie de Fabry, est liée au chromosome X et est causée par un déficit de l’enzyme l’a-galactosidase A. Des biomarqueurs s’avèrent nécessaires pour dépister les patients atteints de cette maladie sévère, assurer le suivi du traitement et évaluer l’évolution de la maladie.

Biochimiste et directrice du Programme de dépistage urinaire de maladies métaboliques héréditaires au CHUS, la Pr. Christiane Auray-Blais a élaboré une méthode simple par spectrométrie de masse en tandem pour l’analyse d’un biomarqueur, le globotriaosylcéramide (Gb3) à partir d’urine prélevée sur papier filtre. Elle procède actuellement avec son équipe à des études en métabolomique qui visent la découverte de biomarqueurs au niveau de maladies de surcharge par des techniques d’empreintes et de profils métaboliques par spectrométrie de masse en temps de vol. La découverte de biomarqueurs mènera au développement de nouveaux tests qui seront validés et transférés en clinique pour être offerts à la population.

En tant que directrice scientifique du Centre d’expertise en spectrométrie de masse clinique Waters-CHUS, la Pr. Auray-Blais développe et implante d’autres projets en métabolomique, dont ceux qui ont trait à la prématurité des nouveau-nés, au diabète gestationnel, aux micropolluants de l’eau, etc.

Réalisations représentatives

  • Prix d’Excellence 2008 de l’ADESAQ, meilleure thèse de doctorat dans la province de Québec;
  • Prix d’Excellence 2007 du CHUS, catégorie Conseil multidisciplinaire;
  • Prix de l’Exemple 2005 du Centre de réadaptation-Estrie de Sherbrooke, Qc;
  • Partenariat de recherche avec les IRSC, Genzyme et Waters Corporation de 2008 à 2013: 1,85 M$;
  • Plus de 100 articles et résumés dans des journaux prestigieux (Science, Journal of Clinical Investigation, etc.).

Savoir faire

  • Expertise au niveau du dépistage populationnel de maladies métaboliques héréditaires au Québec (plus de 2 600 000 nouveau-nés au fil des ans);
  • Implantation et développement du Centre d’expertise en spectrométrie de masse clinique Waters-CHUS  - Métabolomique et découverte de biomarqueurs pour les maladies lysosomales et autres;
  • Expertise au niveau de l’éthique, la génétique et les biobanques